代表性的先天性代謝異常是因為存在異常的基因型，使得基因的初級生產(chǎn)物蛋白質(zhì)（特別是酶）的質(zhì)或量發(fā)生異常，因而原先由這些蛋白質(zhì)所參與的代謝過程也就發(fā)生異常，通過下列機制表現(xiàn)出種種有害的癥狀。（1）正常反應(yīng)被抑制，因而引起必需的代謝產(chǎn)物的不足或缺失。（如全身白化癥、腎上腺性征綜合癥、甲狀腺腫呆小癥）；（2）被抑止反應(yīng)的前一階段所積累的代謝產(chǎn)物引起有害效果（如糖元積累癥、苯丙酮尿癥、Wilson病） ；（3）相反地反應(yīng)被促進，結(jié)果代謝產(chǎn)物生產(chǎn)過剩（如急性間歇性肝卟啉癥）。