比較基因組學(xué)(Comparative Genomics)是基于基因組圖譜和測(cè)序基礎(chǔ)上,對(duì)已知的基因和基因組結(jié)構(gòu)進(jìn)行比較,來(lái)了解基因的功能、表達(dá)機(jī)理和物種進(jìn)化的學(xué)科。利用模式生物基因組與人類基因組之間編碼順序上和結(jié)構(gòu)上的同源性,克隆人類疾病基因,揭示基因功能和疾病分子機(jī)制,闡明物種進(jìn)化關(guān)系,及基因組的內(nèi)在結(jié)構(gòu)。目前從模式生物基因組研究中得出一些規(guī)律:模式生物基因組一般比較小,但編碼基因的比例較高,重復(fù)順序和非編碼順序較少;其G C%比較高;內(nèi)含子和外顯子的結(jié)構(gòu)組織比較保守,剪切位點(diǎn)在多種生物中一致;DNA 冗余,即重復(fù);絕大多數(shù)的核心生物功能由相當(dāng)數(shù)量的orthologous蛋白承擔(dān);Synteny連鎖的同源基因在不同的基因組中有相同的連鎖關(guān)系等。模式生物基因組研究揭示了人類疾病基因的功能,利用基因順序上的同源性克隆人類疾病基因,利用模式生物實(shí)驗(yàn)系統(tǒng)上的優(yōu)越性,在人類基因組研究中的應(yīng)用比較作圖分析復(fù)雜性狀,加深對(duì)基因組結(jié)構(gòu)的認(rèn)識(shí)。