端粒通常是由富含鳥嘌呤核苷酸(G)的短的串聯(lián)重復(fù)序列組成，伸展到染色體的3，端。一個基因組內(nèi)的所有端粒，即一個細胞里不同染色體的端粒都由相同的重復(fù)序列組成，但不同物種的染色體端粒的重復(fù)序列是各異的。哺乳動物和其他脊椎動物染色體端粒的重復(fù)序列中有一個TTAGGG保守序列，串聯(lián)重復(fù)序列的長度在2 kb到20 kb之間。
端粒的重復(fù)序列不是在染色體DNA復(fù)制時連續(xù)合成的，而是由端粒酶(telomerase)合成后添加到染色體的末端。端粒酶最早是在四膜蟲(Tetrahymena)中發(fā)現(xiàn)的。1985年，Blackbaurn 和Greider發(fā)現(xiàn)人工合成四膜蟲端粒的DNA片段(TTGGGG)4，可被四膜蟲細胞抽提物中的一種活性物質(zhì)加長，這種活性物質(zhì)對熱、蛋白酶K和RNA酶都敏感。端粒區(qū)內(nèi)的DNA重復(fù)序列的結(jié)構(gòu)是很特殊的，是一種單鏈斷開的結(jié)構(gòu)，可以不受DNA連接酶的作用。此外，最末端的一些堿基可能是“發(fā)夾”結(jié)構(gòu)，這樣就不會被核酸酶識別而免遭降解。
端粒酶將自身RNA模板合成的DNA重復(fù)序列加在后隨鏈親鏈的3’端，然后再以延長了的親鏈為模板，由DNA聚合酶合成子鏈。即使如此，結(jié)果其末端同樣也是不完整的。換句話說，染色體每復(fù)制一次，也就是細胞每分裂一次，染色體的端粒重復(fù)序列就要丟失一些，長度也就要縮短一些。
端粒重復(fù)序列的長度可能起著一種分子鐘(molecularclock)的作用。不同年齡的人的體細胞的壽命明顯不同，其端粒的長度也不相同。是隨著年齡的增長而縮短。來自新生兒的體細胞可在體外傳代培養(yǎng)80—90代，來自70歲老人的體細胞在體外只能傳代培養(yǎng)20～30代，而且端粒的重復(fù)序列長度也縮短很多。實驗證明，體細胞里沒有端粒酶的活性，所以體細胞每分裂一次，端粒也就縮短一些。隨著細胞不斷地進行分裂，端粒的長度將越來越短，當達到一個臨界長度時，細胞染色體會失去穩(wěn)定性，使細胞不能再進行分裂而進入凋亡(apoptosis)。端粒的長度決定了細胞的壽命，因此可用丟失的端粒重復(fù)序列的長度來推測細胞有絲分裂的次數(shù)，所以端粒被稱為分子鐘或有絲分裂鐘(mitotic clock)。
端粒除了與染色體的個體性和穩(wěn)定性密切相關(guān)外，還涉及到細胞的壽限、衰老和死亡，以及對腫瘤的發(fā)病和治療都有重大作用。生殖細胞不同于體細胞，人生殖細胞染色體的末端比體細胞染色體的末端長出幾千個堿基對，這是因為在生殖細胞里有端粒酶的活性，但包括干細胞(stemcell)在內(nèi)的所有體細胞里都未測得端粒酶的活性。惟一的例外是來源于體細胞的惡性腫瘤細胞卻又重新出現(xiàn)了端粒酶活性，發(fā)揮其合成端粒重復(fù)序列的功能，以補償正常的端粒序列丟失，使端粒的重復(fù)序列不會達到導(dǎo)致細胞死亡的臨界長度，從而獲得細胞的“永生性”(immortality)。這樣，惡性腫瘤細胞在體內(nèi)或體外都能無限制地分裂增殖。