在哺乳動(dòng)物體細(xì)胞核中，除一條X染色體外，其余的X染色體常濃縮成染色較深的染色質(zhì)體，此即為巴氏小體。又稱X小體，通常位于間期核膜邊緣。1949年，美國(guó)學(xué)者巴爾（M.L.Barr）等發(fā)現(xiàn)雌貓的神經(jīng)細(xì)胞間期核中有一個(gè)深染的小體而雄貓卻沒有。在人類，男性細(xì)胞核中很少或根本沒有巴氏小體，而女性則有1個(gè)。以后研究表明，巴氏小體就是性染色體異固縮（細(xì)胞分裂周期中與大部分染色質(zhì)不同步的螺旋化現(xiàn)象）的結(jié)果。英國(guó)學(xué)者萊昂（M.F.Lyon）認(rèn)為，這種異固縮的X染色體（巴氏小體）缺乏遺傳活性，提出“萊昂氏假說(shuō)”，其內(nèi)容主要是：（1）正常雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞中的兩個(gè)X染容色體之一在遺傳性狀表達(dá)上是失活的；（2）在同一個(gè)體的不同細(xì)胞中，失活的X染色體可來(lái)源于雌性親本，也可來(lái)源于雄性親本；（3）失活現(xiàn)象發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期，一旦出現(xiàn)則從這一細(xì)胞分裂增殖而成的體細(xì)胞克隆中失活的都是同一來(lái)源的染色體。巴氏小體的數(shù)目及形態(tài)可通過(guò)顯微鏡觀察得知，如可從人的口腔內(nèi)刮取少許上皮細(xì)胞或取頭發(fā)的發(fā)根，經(jīng)染色處理后即可看到。巴氏小體直徑約1微米，位于細(xì)胞核周緣部，略呈三角形、尖端向內(nèi)。通過(guò)巴氏小體檢查可確定胎兒性別和查出性染色體異常的患者，如克氏（Klinefelter′s）綜合征患者外貌為男性，但有一個(gè)巴氏小體，可判定患者的核型是47，XXY；而外表為女性的特納氏（Turner's）綜合征患者卻無(wú)巴氏小體，故判斷患者的核型是45，XO。其他性染色體異常的患者如XXY、XXYY有1個(gè)巴氏小體，而XXX、XXXY有2個(gè)巴氏小體等。