DNA序列的改變稱(chēng)為突變, 這將導(dǎo)致相關(guān)蛋白質(zhì)的序列變化. DNA上特定核苷的取代技術(shù)稱(chēng)作基因定位突變法(site directed mutagenesis). 通過(guò)病酶動(dòng)物將突變的基因?qū)胛⑸矬w內(nèi)即可產(chǎn)生非天然蛋白. 這種方法在研究蛋白質(zhì)中特定氨基酸的功能上極為有價(jià)值.
與定位突變不同, 在PCR中增加Mg2 離子可產(chǎn)生隨機(jī)點(diǎn)突變; 高鹽度降低了DNA聚合酶的再現(xiàn)精度. 突變頻率可由離子濃度控制. 這種方法稱(chēng)作"易錯(cuò)PCR".
將突變基因重組在加速產(chǎn)生多樣性方面較定位突變效率更高. 這種方法稱(chēng)作DNA改組技術(shù)(shuffling). 
