在疾病的研究中，如果某一疾病經(jīng)常伴隨另一已確定由遺傳決定的性狀或疾病出現(xiàn)，則說明該病與遺傳有關(guān)。性狀的伴隨出現(xiàn)可以是由于基因連鎖（link-age），即兩個基因座位同在一條染色體上；也可以是由于關(guān)聯(lián)（association），即兩種遺傳上無關(guān)的性狀非隨機的同時出現(xiàn)。屬于連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細(xì)胞增多癥常見于Rh血型陽性者。現(xiàn)知這兩種性狀的基因緊密連鎖，前者定位于1號染色體短臂3區(qū)2帶（1p32）；后者定位于1p35。屬于關(guān)聯(lián)的伴隨性狀如O型血者十二指腸潰瘍發(fā)病率較其他血型高30％-40％。較多用的遺傳標(biāo)記為HLA(human leucocyte antigen)系統(tǒng)。HLA包括7個連鎖座位（A，B，C，D，DR，DP，DQ）148個復(fù)等位基因。例如強直性脊柱炎與HLA系統(tǒng)的B27等位基因有關(guān)聯(lián)。強直性脊柱炎患者中HLA-B27頻率非常高，相對風(fēng)險比為87.4，即有B27者，患本病風(fēng)險是無B27者的87.4倍。最近已廣泛使用DNA多態(tài)遺傳標(biāo)記。有時，已確定的遺傳病也可作為遺傳標(biāo)記，如潰瘍性結(jié)腸炎常與強直性脊柱炎伴發(fā)，由于后者已證明為遺傳病，故前者可認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)。