血紅蛋白分子的輔基血紅素中的亞鐵被氧化成三價鐵,即成為高鐵血紅蛋白(MHb),同時失去帶氧功能。正常紅細胞能利用NADH,在細胞色素b5還原酶催化下,使MHb還原成Hb。一旦MHb在血中增高,稱MHb血癥。中毒性MHb血癥較常見,有接觸某些藥物或毒物(如亞硝酸鹽、非那西汀、普魯卡因、苯胺等)的病史,嬰兒腹瀉也是常見的誘因。先天性MHb血癥較罕見,主要因細胞色素b5還原酶缺乏所致。
臨床表現(xiàn)
1.皮膚、口唇粘膜、甲床呈明顯紫紺。 2.中毒性MHb血癥,發(fā)病可急可緩。突然發(fā)病者癥狀明顯,伴有頭痛、乏力等。嚴(yán)重者MHb含量可占Hb總量的50-70%,可以出現(xiàn)意識障礙并危及生命。 3.先天性MHb血癥屬常染色體隱性遺傳,紫紺自出生或出生后數(shù)年出現(xiàn),并持續(xù)存在。一般MHb含量約占Hb總量的10-40%,除紫紺外無任何自覺癥狀,能從事體力勞動。
診斷依據(jù)
1.皮膚、口唇粘膜、甲床呈明顯紫紺。 2.中毒性MHb血癥可突發(fā)或集體發(fā)病,有藥物或毒物接觸史。先天性者自幼發(fā)病,持續(xù)性紫紺多年。 3.取末梢血一滴于濾紙上,血液呈巧克力樣褐紅色,空氣中1分鐘仍不變?yōu)轷r紅色。此試驗可以排除因呼吸或回流衰竭引起的缺氧性紫紺。 4.靜脈緩注美藍(亞甲藍)1-2mg/Kg立即有明顯療效者即可確診。
治療原則
1.先天性MHb血癥不需治療。核黃素和大量維生素C可以減低MHb含量。 2.中毒性MHb血癥,癥狀明顯,MHb含量超過20%者,應(yīng)及時處理,美藍1-2mg/Kg,加5%葡萄糖溶液20-40ml,靜脈推注,病情嚴(yán)重者,1小時后可重復(fù)給藥一次。
輔助檢查
1.輕型者以檢查框限“A、B”為主; 2.為確診先天性MHb血癥,可以考慮進行“C”檢查。
療效評價
1.中毒性MHb血癥,紫紺完全消失為痊愈。 2.先天性MHb血癥無根治療法。