遺傳性球形及橢圓形紅細(xì)胞增多癥是一組紅細(xì)胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周?chē)星蛐位驒E圓形紅細(xì)胞明顯增多，常伴有不同程度的黃疸及脾大。為溶血性貧血中較多見(jiàn)的一種疾病。
臨床表現(xiàn)
1.多數(shù)在兒童期發(fā)病，可有家族史； 2.輕者可無(wú)癥狀和體征，重者有貧血、黃疸及脾大； 3.慢性溶血病程中，可因感染、勞累等因素誘發(fā)急性溶血，貧血和黃疸迅速加重，也可出現(xiàn)一時(shí)性骨髓造血危象，全血細(xì)胞減少，臨床上酷似再生障礙性貧血，但常在短期內(nèi)自行緩解； 4.可因長(zhǎng)期慢性溶血而繼發(fā)膽石癥； 5.可并發(fā)下肢潰瘍，但國(guó)內(nèi)病例極少見(jiàn)。
診斷依據(jù)
1.有黃疸、貧血、脾大，多為幼年發(fā)病，可有家族史； 2.過(guò)度疲勞或感染可誘發(fā)溶血危象； 3.除一般溶血性貧血化驗(yàn)所見(jiàn)；可見(jiàn)血片中有球形或橢圓形紅細(xì)胞，數(shù)量可從１－２％到６０－７０％，多數(shù)在１０％以上（正常人一般低于５％）； 4.紅細(xì)胞滲透脆性增高； 5.酸化甘油溶解試驗(yàn)陽(yáng)性； 6.ＳＤＳ－聚丙烯酰胺凝膠電泳進(jìn)行紅細(xì)胞膜蛋白分析，部分病例可發(fā)現(xiàn)膜骨架蛋白缺陷。
治療原則
1.本病屬遺傳性疾病，無(wú)根治療法； 2.脾切除有一定療效； 3.急性溶血或骨髓造血危象時(shí)需要輸血； 4.慢性溶血期間注意飲食營(yíng)養(yǎng)，可給予葉酸，防止葉酸缺乏癥。
用藥原則
內(nèi)科保守治療，效果不佳者，合并有脾功能亢進(jìn)者，可行脾切除術(shù)。
輔助檢查
1.典型病例基本檢查和可選檢查專(zhuān)案即可確診； 2.在華南、西南地區(qū)少發(fā)生，Ｇ６ＰＤ缺乏癥高發(fā)區(qū)，兩種遺傳性缺陷可同時(shí)存在，在診斷和處理時(shí)應(yīng)予以考慮。
療效評(píng)價(jià)
1.完全緩解：脾切除后貧血及溶血完全消失，血紅蛋白１２０ｇ／Ｌ以上，網(wǎng)織紅細(xì)胞３％以下，經(jīng)隨訪血象一直保持平穩(wěn)； 2.部分緩解：脾切除后臨床及血象均較術(shù)前改善，但未達(dá)到完全緩解的標(biāo)準(zhǔn)； 3.無(wú)效：脾切除后癥狀及血象均無(wú)改善； 4.復(fù)發(fā)：脾切除后有效，以后再次惡化。