生物遺傳物質(zhì)的功能單位。原稱遺傳因子。100多年來，人們對它的認(rèn)識不斷深化。1866年，孟德爾在《植物雜交試驗》中用大寫字母代表顯性性狀及其遺傳因子，用小寫字母代表隱性性狀及其遺傳因子。1909年，丹麥學(xué)者約翰森提出用“基因”一詞來代表遺傳因子，并提出基因型（生物的遺傳成分）和表現(xiàn)型（由這些遺傳成分所表現(xiàn)出來的性狀）兩個名詞。1910年，摩爾根在正常的紅眼果蠅中發(fā)現(xiàn)了白眼果蠅，由此知道基因可以突變，設(shè)突變的白眼基因為W，便可推知正常的紅眼基因為W 。1911年，摩爾根以紅眼長翅果蠅與白眼殘翅果蠅雜交，子二代除有大量親本類型外，還有小量白眼長翅和紅眼殘翅的重組類型，表明連鎖基因發(fā)生了部分的交換。以后的實驗表明，交換是一種普遍存在的遺傳現(xiàn)象。但在40年代中期以前，還未發(fā)現(xiàn)過發(fā)生在基因內(nèi)部的交換。根據(jù)以上情況，當(dāng)時人們認(rèn)為一個基因既是一個功能單位，也是一個突變單位和交換單位。1944年，埃弗里（O.T.Avery）等證實肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化因子是DNA，從而證明基因由DNA組成。1955年本澤（S.Benzer）以大腸桿菌T4噬菌體為材料，研究了快速溶菌突變型rⅡ的基因精細結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)在一個基因內(nèi)的許多位點上，既可發(fā)生突變，又可發(fā)生交換，表明一個基因是一個功能單位，但不是一個突變單位和交換單位，因為一個基因可以包括許多突變單位（突變子）和交換單位（重組子）。1969年，夏皮羅（J.Shapiro）從大腸桿菌中分離到乳糖操縱子，并在離體條件下能實現(xiàn)轉(zhuǎn)錄，表明基因可以離開染色體而獨立發(fā)揮作用。70年代以后，隨著DNA測序術(shù)和重組體DNA技術(shù)的發(fā)展，對基因又有了新的認(rèn)識。1977年F.桑格（Sanger）在噬菌體X174中發(fā)現(xiàn)了重疊基因，在A～J的10個基因中，基因E和D重疊，基因A、B、K、C也彼此重疊。以后發(fā)現(xiàn)，在噬菌體MS2和猿猴病毒40（SV40）都有重疊基因存在，表明重疊也是基因的一種存在形式。1977年，霍格內(nèi)斯（D.S.Hogness）等報道了在黑腹果蠅的28SrRNA基因中存在著間插順序（inter-veningsequences，IVS），從而發(fā)現(xiàn)了斷裂基因（splitgene）。斷裂基因的DNA中存在著一些間插順序（又稱內(nèi)含子，intron），它們在轉(zhuǎn)錄之后的加工過程中被切去；沒有被切去的DNA區(qū)段稱為外顯子（exon）。外顯子拼接起來就成為成熟的mRNA，后者再轉(zhuǎn)譯為肽鏈。此外，人們還在酵母菌、玉米、果蠅等真核生物中發(fā)現(xiàn)了轉(zhuǎn)座子（transposon，Tn）——一類帶有基因的、有轉(zhuǎn)移能力的DNA片段，如細菌質(zhì)粒中的DNA。由上可知，基因的概念是隨著科學(xué)的發(fā)展而發(fā)展的。根據(jù)目前的認(rèn)識，基因應(yīng)是能夠轉(zhuǎn)錄和翻譯（或轉(zhuǎn)錄）產(chǎn)生基因產(chǎn)物（包括蛋白質(zhì)和RNA）的DNA序列。就產(chǎn)物的類別說，可分為蛋白質(zhì)基因和RNA基因（包括rRNA基因和tRNA基因）；就產(chǎn)物的功能說，可分為結(jié)構(gòu)基因（酶和不直接影響其他基因表達的蛋白質(zhì)）和調(diào)節(jié)基因（能影響其他基因表達的蛋白質(zhì)——如阻遏蛋白、轉(zhuǎn)錄激活因子等等）。